ÁREA DIAGNÓSTICA

Los siguientes estudios están destinados a la tipificación y compatibilidad de las células a transfundir y al diagnóstico de aquellas patologías inmunes en las que están involucrados los eritrocitos, leucocitos, plaquetas y proteínas plasmáticas.

1. Tipificación eritrocitaria: antígenos de los sistemas: ABO, Rh, Kell, Duffy, Kidd, Lewis, MNS.
2. Búsqueda e identificación de anticuerpos antieritrocitarios en embarazadas y pacientes politransfundidos (Panel Selector, Panel Identificador).
3. Estudio de incompatibilidad sanguínea materno-fetal (Panel Selector, Panel Identificador, Coombs directo poliespecíficos y monoespecíficos). Titulación de anticuerpos.
4. Diagnóstico inmunológico de reacciones transfusionales hemolíticas (Coombs directo, Panel selector) y no hemolíticas anticuerpos anti-plaquetarios por inmunofluorescencia indirecta (IFI), anti-leucocitarios (IFI), anti-gammaglobulina.
5. Estudio de anemias hemolíticas autoinmunes frías, calientes, mixtas, bifásicas (Coombs directo poliespecífico y monoespecífico, Panel selector, Crioaglutininas, hemolisinas bifásicas).
6. Estudio de anemias hemolíticas inducidas por medicamentos.
7. Test de Ham y de la sucrosa para diagnóstico de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
8. Estudio de plaquetopenia autoinmune por directa (IFD) e indirecta y aloinmune post-transfusionales y neonatales (IFI).
9. Estudio de leucopenias autoinmunes (IFD, IFI) y neonatales (IFI).
10. Estudio de refractariedad a las transfusiones de plaquetas (crossmatch frente a panel de linfocitos, IFI).
11. Compatibilidad sanguínea pretransfusional.
12. Tipificación de antígenos plaquetarios por biología molecular.

Contamos con un laboratorio propio de Inmunología e Histocompatiblidad y profesionales habilitados por el INCUCAI para realizar los siguientes estudios de histocompatibilidad en transplantes de órganos y tejidos:

1. Tipificación HLA clase I y II por biología molecular del dador y receptor de órganos y tejidos.
2. Crossmatch pretransplante y frente a panel.
3. HLA asociado a patologías (B27 para espondilitis anquilosante, DQ2 y DQ8 para enfermedad celíaca)
4. Estudio de microsatélites por biología molecular (microquimerismo) pre y post-transplante de médula ósea.

1. VDRL para Sífilis.
2. Huddleson para Brucelosis.
3. Anticuerpos anti-Tripanosoma cruzi (ELISA)
4. Anticuerpos anti-Tripanosoma cruzi (Hemaglutinación)
5. Anticuerpos anti-HIV (ELISA)
6. Antígeno del HIV p-24 (ELISA)
7. Anticuerpos anti-HCV (ELISA)
8. Antígeno de superficie (ELISA) del virus de la Hepatitis B (HBV)
9. Anticuerpos anti-core (ELISA) para HBV
10. Anticuerpos anti-HTLV I-II (ELISA).

• En donantes de sangre: RT-PCR nested para HIV y HCV y PCR nested para HBV
• Papiloma virus (HPV). Genotipos de alto riesgo

1. Estudio de cáncer colorrectal hereditario (Síndrome de Lynch)
   • Inestabilidad de microsatélites
   • Inmunohistoquímica MLH1 y MSH2
   • Secuenciación de MLH1 y MSH2
2. Mutaciones de K-ras por secuenciación de ADN.
3. Poliposis Adenomatosa Familiar (APC).
4. Cáncer de Mama (BRCA 1 y BCRA 2).
5. Fibrosis quística (CFRT).
6. Sordera hereditaria (Conexina 26 y 30).
7. Síndrome de X-frágil

Este listado está en permanente actualización ya que hemos iniciado un proceso de gran desarrollo y fuerte inversión para secuenciar genes que producen enfermedades genéticas hereditarias. El desarrollo de este proyecto es posible gracias a nuestro recurso humano altamente capacitado en el país y el extranjero, las instalaciones y el equipamiento de última generación de los laboratorios de biología molecular y las alianzas con profesionales del exterior expertos en esta temática.

1. Cultivos mixto linfocitario en abortadora recurrente.
2. Test de transformación linfoblástica para evaluación de alergias a medicamentos.
3. Estudio de sensibilidad/resistencia a citostáticos en leucemias y linfomas.
   
   Ensayos " ex-vivo " para drogas citotóxicas.
   Son realizados sobre muestras leucémicas para determinar la eficacia de fármacos de uso habitual o en desarrollo.
   Los ensayos " ex vivo " se realizan por cultivo de células leucémicas obtenidas de los pacientes en presencia de diferentes fármacos. Estos ensayos proporcionan información que puede ser fundamental para identificar fármacos eficaces en el tratamiento de leucemias agudas o crónicas.
   A través del uso de la técnica " ex vivo ", podemos realizar:

• Ensayos de citotoxicidad con determinación de valores CI50 para fármacos candidatos.
• Ensayos de combinación con fármacos estándar para el tratamiento de enfermedades oncohematologicas.
• Evaluar la resistencia a los medicamentos / patrones de sensibilidad Prueba de concepto del mecanismo de acción de los fármacos candidatos en muestras frescas leucémicas.
  
  Tipos de muestras:
  Leucemia mieloide aguda (LMA), leucemia linfoide aguda (LLA), leucemia linfocítica crónica (LLC), leucemia mieloide crónica (LMC), mieloma múltiple (MM)
  
  Ensayos de combinación o LMA:
  
• Ara-C y daunorubicin o idarubicina
• LLA: Ara-C, vincristina, metotrexato y la prednisona
• LLC: la fludarabina y el clorambucil
• LMC: hidroxiurea e imatinib
• MM: melfalán y bortezomib

1. Cultivo de hibridomas para producción de anticuerpos monoclonoles anti-eritrocitarios

1. Hemograma
2. Estudios del metabolismo del hierro
3. Dosaje de vitaminas B12 y ácido fólico
4. Estudio de la médula ósea
5. Estudios de anemias congénitas
6. Estudios para diagnóstico de alteraciones de Hemostasia y Trombosis
7. Estudios de hemostasia
8. Dosaje de Factores de la coagulación
9. Estudio de estados trombofílicos congénitos y adquiridos

ONCOHEMATOLOGICAS
Leucemias Linfoblásticas Agudas

• t(8;14) MYC/IGH
• t(2;8) JGK/MYC
• t(8;22) MYC/IGL
• t(1;19) PBX1/E2A
• t(9;22) BCR/ABL
• t(4,11) ALL1/MLL
• t(1;14) TAL reord
• t(12;21) TEL/AML1
  

Leucemias Mieloblásticas Agudas

• t(8;21) AML1- ETO
• trisomía 8
• t(15;17) PML-RARa
• inv/del(16) CBFß/MYH11
  

Leucemia mieloide crónica

• t(9;22) BCR/ABL

SINDROMES MIELOPROLIFERATIVOS
Mutación JAK2 (V617F) para las enfermedades mieloproliferativas negativas para el cromosoma Filadelfia.

TROMBOFILIA
Protrombina 20210
Factor V Leiden
PAI

Leucemias Mieloblásticas Agudas

• t(8;21) AML1- ETO
• trisomía 8
• t(15;17) PML-RARa
• inv/del(16) CBFß/MYH11
• -7 o 7q 7 o t/del(11)
• t(6;9)
• t(8;16)

Leucemia mieloide crónica

• t(9;22) BCR/ABL

Mutación JAK2 (V617F) para las enfermedades mieloproliferativas negativas para el cromosoma Filadelfia.